神經棘紅細胞增多癥的癥狀是什么？神經棘紅細胞增多癥怎么治療？

　　1、發病原因

　　普遍認為神經棘紅細胞增多癥是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。

　　2、發病機制

　　NA的病理改變累及腦（尾狀核嚴重神經元脫失伴膠質細胞增生，蒼白球病變較輕）、脊髓（頸髓前角嚴重神經元脫失）、周圍神經（有髓纖維斑片狀脫髓鞘，神經元性肌萎縮）等多個部位。

　　尸檢大體標本顯示腦與尾狀核萎縮，側腦室擴大。顯微鏡下見紋狀體有小神經元及中等大小神經元缺失，廣泛星形細胞反應。以尾狀核頭與體萎縮為主，神經元數量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質及脊髓前角有神經元缺失與輕度膠質細胞反應，而腦的其余部位則相對無改變。個別病例發現腦額葉皮質第3層有不同部位錐體細胞堆積和巨大神經元現象。但迄今仍缺乏大樣本病理報告。

　　約半數以上患者可有進行性智能減退，約1/3患者可出現癲癇發作，故需要加強患者的監護，避免突然癲癇發作造成不必要的損傷。還可出現周圍神經病，極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態導致黃疸以及腎小管堵塞造成腎功能損傷。

　　一、神經棘紅細胞增多癥多見于青春期或成年早期，發病年齡8～62歲；病程7～24年，存活最長者達33年；男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。

　　二、NA最突出的臨床表現是運動障礙，以口面部不自主運動，肢體舞蹈癥（酷似HD）最常見，常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇，舌等，其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥，帕金森綜合征（PDS）等，PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。

　　三、性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀；約半數以上患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。

　　四、還可出現周圍神經病，EMG顯示失神經支配性肌電圖改變；極少數患者可出現伸跖反射，聽力損害。

　　五、Haidie等（1991）把NA分為三型

　　1、Bassen-Komzweig綜合征：又稱無β-脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳病，臨床表現為棘紅細胞增多，β脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，共濟失調，視網膜病變，可伴肌萎縮，性腺萎縮，弓形足等。

　　2、Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病，多于30～40歲發病，臨床表現為各種運動障礙，常有反射消失，肌病，心肌病，血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態，本病的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。

　　3、Levin-Critchley綜合征：又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥，臨床表現與Mcleod綜合征相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。

　　神經棘紅細胞增多癥屬于先天性染色體異常性疾病，且由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，所以預防本病的發作顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷，若發現有染色體異常應盡量選擇人工流產，防止患兒出生。

　　1、普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細胞，但只有其計數大于3％才有診斷意義，周圍血中未找到棘紅細胞不能排除NA。

　　2、紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據。

　　3、血清β脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據。

　　4、多數NA患者血清CK活性增高，均見于男性患者。

　　5、部分患者EMG檢查表現為失神經支配肌電圖改變。

　　6、頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮，Mcleod綜合征者常有彌漫性大腦半球萎縮，腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮，T1加權像呈低信號，T2加權像與質子密度像顯示尾狀核，殼核為略高信號。

　　7、正電子X線電子計算機斷層掃描（PET）顯示尾狀核，殼核，大腦皮質的額，顳葉，似及丘腦區域腦血流量減少，呈低代謝活動。

　　神經棘紅細胞增多癥除了常規的治療外，還應根據不同的癥狀有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病癥制定不同的飲食標準。

　　1、治療

　　迄今尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙，肢體舞蹈癥及口面部運動障礙可能有效，但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。

　　2、預后

　　病程7～24年，存活最長者達33年；約半數以上患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。